来源：医药魔方Info
5月19日，BioMarin公布了BMN 401（INZ-701）治疗ENPP1缺乏症的III期ENERGY 3研究结果。
BMN 401是一种靶向ENPP1的潜在first-in-class皮下注射酶替代疗法，拟开发用于治疗ENPP1缺乏症。
ENERGY 3研究是一项多中心、随机、对照、开放标签临床试验，评估了BMN 401在1-12岁ENPP1缺乏症儿童患者中的疗效和安全性。研究的主要终点是第52周血浆无机焦磷酸盐（PPi）水平相较于基线的变化以及放射学整体印象变化（RGI-C）评分。关键次要终点包括佝偻病严重程度评分（RSS）相较于基线的变化、生长Z评分（身高/体长和体重）相较于基线的变化，以及BMN 401血清浓度和酶活性。
结果显示，该研究达到了其中一个主要终点，即BMN 401组患者的血浆PPi水平较对照组显著提高。然而，该研究未能达到另一个主要终点，即RGI-C评分未见改善。此外，次要终点（包括RSS和生长Z评分）也未观察到积极趋势。研究中未见报告新的安全信号。
ENPP1缺乏症是一种罕见且伴随一生的遗传性疾病，由ENPP1基因变化引起，导致血管、软组织和骨骼的逐渐损伤。患有此病的婴儿常被诊断为婴儿全身性动脉钙化（GACI）1型，约有50%的婴儿无法存活超过六个月。患有ENPP1缺乏症的儿童通常会发展为一种称为常染色体隐性低磷酸血症佝偻病2型（ARHR2）的佝偻病，而青少年和成人则可能出现骨软化（骨质软化），这两种情况都可能引起疼痛和运动困难。患者还可能出现听力损失、动脉和关节钙化以及心脏问题。
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